Asociación CTNNB1
Para la producción de «¿Pito caballo? Pues no hay más mus» desde Patxatxos Konpainia hemos decidido colaborar de manera activa con la Asociación CTNNB1. Esta asociación nace en el mes de mayo de 2021 de la mano de padres de niños afectados con el síndrome CTNNB1, un trastorno del neurodesarrollo grave causado por la alteración del cromosoma 3 p 221 del gen CTNNB1. Además, dicho síndrome está asociado con un retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, así como en el retraso en el habla, entre otras afectaciones.
Afecta a 1 entre 50.000 niños en todo el mundo y se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que sólo se necesita una copia de una variante genética para expresar un genotipo observable. La misión y compromiso de la Asociación es, por un lado, ayudar a todas las familias afectadas por el síndrome CTNNB1 ofreciéndoles información, orientación, apoyo y todo aquello que puedan necesitar y, por otro lado, promover la investigación y posible cura/mejoras de esta afectación.
Patxatxos Konpainia
Bilbao
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